软骨发育不良是什么遗传病症

软骨发育不良是一种先天性骨骼发育异常的遗传疾病，通常由父母遗传给子女。

软骨发育不良是由于染色体畸变导致的一种遗传性疾病，与基因突变有关。这些基因控制着软骨细胞分化和增殖，当其功能障碍时，会导致软骨生长停滞或不完全，从而引起骨骼畸形。患者可能表现为身材矮小、头颅不对称、前额突出、下颌短小后缩等。此外还可能出现脊柱侧弯、关节僵硬等症状。

针对该疾病的诊断常需进行X线检查以评估骨骼发育情况；还可通过实验室检测如血清钙磷水平测定来辅助诊断。治疗手段主要包括物理疗法和手术矫正。

物理疗法包括康复训练和支具使用，可促进肌肉力量平衡和改善姿态；而手术矫正则用于纠正严重的骨骼畸形。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并监测身高增长情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。