进行性脊肌萎缩症产检能查出来吗

进行性脊肌萎缩症产检通常是指孕妇进行的胎儿染色体检查、超声波检查等，以筛查胎儿是否存在某些先天性疾病。该疾病一般可以通过产检发现。

进行性脊肌萎缩症是由于运动神经元存活基因缺陷引起的神经系统退行性疾病，其致病基因位于5号染色体上。通过对孕妇血样中的胎儿DNA进行全外显子组测序或染色体核型分析，可识别与该疾病相关的基因变异，从而预测胎儿是否可能携带致病变异。此外，超声检查可用于评估胎儿骨骼及软组织结构异常，辅助诊断。

若进行性脊肌萎缩症是由环境因素导致的，例如孕期接触放射线或其他有害物质，则可能在出生后才逐渐显现症状，在孕期的常规产检中难以被发现。

针对进行性脊肌萎缩症和其他遗传疾病的预防和管理需特别注意家族史，并遵循医嘱进行定期的新生儿筛查和遗传咨询。