地中海病是什么意思

地中海病是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因异常导致β-珠蛋白肽链合成减少或缺失，引起红细胞寿命缩短而溶血。

地中海病是由于特定基因突变引起的遗传性溶血性贫血。

这些突变影响了β-珠蛋白肽链的合成，导致红细胞结构异常，容易被破坏。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状。不完全显性的轻度贫血可能在儿童期出现，而严重的溶血通常发生在成年期。

诊断地中海病通常需要进行血常规、血生化、血红蛋白电泳等血液学检查以及基因检测。此外，骨髓穿刺和活检也是常用的辅助检查手段。地中海病的治疗取决于病情严重程度，常用治疗方法包括输血、铁螯合剂以及脾切除术。对于重型地贫患者，可考虑通过造血干细胞移植进行治疗。

地中海病患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，同时注意休息，避免剧烈运动以防止疲劳和呼吸困难。