先天性肾上腺皮质功能减退症症状是什么意思

先天性肾上腺皮质功能减退症表现为生长迟缓、面容特殊、皮肤色素沉着、脱发、电解质紊乱等症状，诊断需通过实验室检查和影像学检查，并在医生指导下进行治疗。

1.生长迟缓

先天性肾上腺皮质功能减退症是由于肾上腺皮质激素合成不足导致生长激素分泌减少，影响儿童期和青春期的生长发育。生长迟缓主要表现为身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重增加缓慢。

2.面容特殊

先天性肾上腺皮质功能减退症患者体内雄激素水平下降，但雌激素相对增多，导致出现特殊的面容特征。

这些特征包括下颌变小、鼻梁扁平、眼距增宽等。

3.皮肤色素沉着

黑色素细胞产生过多的黑色素并沉积于表皮下方，这是由于肾上腺皮质激素合成受阻导致黑棘皮病的发生。色素沉着通常出现在颈部两侧、腋窝、乳房下褶皱处以及外生殖器周围。

4.脱发

当肾上腺皮质激素缺乏时，头皮毛囊会受到抑制，导致脱发。脱发通常是头顶区域开始，逐渐向额头和发际线扩展。

5.电解质紊乱

电解质紊乱是指体内的钠、钾、钙等离子浓度异常，这可能是由于糖皮质激素缺乏引起的水盐代谢障碍。电解质紊乱可能导致恶心、呕吐、肌肉痉挛等症状，严重时可引起心律失常甚至昏迷。

针对先天性肾上腺皮质功能减退症的症状，可以进行血液生化检测以评估电解质平衡，也可以通过基因检测来确认诊断。治疗措施主要是长期使用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松或泼尼松。患者应保持规律的生活作息，避免过度疲劳，同时注意营养均衡，确保充足的维生素C摄入，有助于改善病情。