纯合子型家族性遗传高脂血症

纯合子型家族性高胆固醇血症是由基因突变导致的以低密度脂蛋白胆固醇升高为主的遗传性疾病。

纯合子型家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变引起LDL受体功能缺陷，导致细胞内LDL转运障碍，使得血液中的低密度脂蛋白无法被有效清除，从而导致血脂水平增高。这种持续的高脂血症状态会促进动脉粥样硬化的形成和发展。患者可能无明显症状，也可能出现黄色瘤、角膜环等皮肤和眼部异常表现。

可以通过血脂分析、基因检测来确诊该疾病。

血脂分析可显示总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高，而甘油三酯正常或轻度升高；基因检测可发现LDLR基因突变。主要通过药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低低密度脂蛋白胆固醇水平。对于存在严重冠心病者，可考虑肝脏移植手术。

患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重，定期监测血脂水平并接受医生指导下的生活方式干预。