新生儿疾病筛查4项是哪四项检查

新生儿疾病筛查的4项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症。这些检查有助于早期诊断和治疗遗传代谢疾病，因此，为了确保新生儿的健康，建议及时进行这些检查并咨询医生。

1.苯丙酮尿症

此病由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使血和脑脊液中的苯丙氨酸浓度增高。新生儿出生后应尽早进行此病的筛查。

通过抽取足跟血样并分析其氨基酸含量来诊断是否患有此病。

2.先天性甲状腺功能减低症

先天性甲低是因为甲状腺发育不全或者合成障碍所致，可引起生长迟缓、智力低下等。新生儿期常规进行此项检查以早期发现和治疗。通常采用脐带血标本采集，然后检测血液中TSH和总T3水平。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

G-6-PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，可通过红细胞G-6-PD活性测定确诊。一般需空腹采血，也可使用新生儿干血斑片进行快速检测。

4.肾上腺皮质增生症

此病由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致，易出现假性醛固酮增多症。早产儿及有家族史者为高危人群。主要通过检测血浆ACTH和皮质醇水平以及17-羟孕酮含量来进行诊断。

以上各项检查前，家长要注意避免婴儿摄入可能影响检测结果的食物或药物，如母乳中含有较高量的苯丙氨酸，可能会影响苯丙酮尿症的检测结果。