手指少一个关节的遗传病包括先天性多指畸形、软骨发育不全等。

上述提及的两种遗传病均属于先天性遗传异常，其发生与特定基因突变有关。这些基因突变导致手部骨骼发育异常，进而表现为手指缺失。先天性多指畸形患者可能伴随额外的手指，而软骨发育不全则可能导致四肢短小，包括手指缩短。

针对这两种疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼结构，MRI也可用于观察软组织情况。对于先天性多指畸形，手术矫正是一种常见的治疗方法；而对于软骨发育不全，则需综合物理疗法和生长激素替代治疗。

无论何种原因导致的手指缺失，都应关注残余肢体的功能训练和适应性技术开发，如假肢或功能性康复训练。