新生儿疾病筛查四项是哪四项呢

新生儿疾病筛查的四项检查是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症。这些疾病可能在新生儿期出现症状，因此早期诊断和治疗至关重要。

建议家长及时带新生儿到医院进行上述检查。

1.苯丙酮尿症

此病由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使血和脑脊液中的苯丙氨酸浓度增高。早发现、早治疗可预防智力障碍。通过抽取血液标本进行实验室检测，通常在出生后3-5天内完成。

2.先天性甲状腺功能减低症

先天性甲低是因为甲状腺发育不全或者缺如，引起甲状腺激素合成不足所致。早期诊断和治疗可以改善神经精神发育状态。医生会采集新生儿的足跟血并送往专门的实验室分析，一般在出生后72小时内进行。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞膜稳定性降低导致溶血性贫血的疾病，可通过阻断其氧化还原反应来减少溶血发作。通常采用高碘饮食诱发溶血试验或G6PD活性测定法等方法进行确诊。

4.肾上腺皮质增生症

该病由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致雄激素过多，主要表现为假性性早熟。通常需抽血检测ACTH及皮质醇水平以评估肾上腺皮质的功能状态。

以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。此外，在进行任何医学检查之前，应确保告知医生所有已知的药物过敏史及相关健康状况，以便得到最准确的结果。