什么是原发性高胆固醇

原发性高胆固醇是指由基因突变引起的一种遗传性代谢疾病，导致血清低密度脂蛋白胆固醇水平升高。

原发性高胆固醇主要源于LDL受体功能减退或PCSK9基因变异等遗传因素异常，影响了体内低密度脂蛋白的清除，使其在血液中的浓度增高。患者可能没有明显症状，但长期高水平的低密度脂蛋白胆

固醇会增加心血管疾病的风险。部分患者还可能出现黄色瘤、角膜环等特征性表现。

为确诊原发性高胆固醇，常需进行血脂分析、基因检测等实验室检查。血脂分析可直接测量总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平；而基因检测可通过分析特定基因序列来确定是否存在与该疾病相关的突变。治疗原发性高胆固醇通常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。医生会根据患者的个体情况开具处方并监控用药效果和副作用。

建议定期监测血脂水平，均衡饮食，减少饱和脂肪酸摄入，适量运动，以维持健康的生活方式。