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阵发性睡眠性血红蛋白血尿

举报/反馈2024-09-26 05:34

阵发性睡眠性血红蛋白尿是因为遗传因素导致的红细胞膜稳定性降低,出现周期性发作的溶血现象。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是由于PIG-A基因突变引起的,该基因编码的蛋白参与了红细胞表面信号识别复合物的形成。当PIG-A基因发生突变时,会导致信号识别复合物的功能障碍,使红细胞表面的补体调节蛋白CD59表达缺失,从而使红细胞在与补体结合后更容易被裂解,引发溶血反应。这种溶血通常在睡眠中加重,因此被称为阵发性睡眠性血红蛋白尿。

阵发性睡眠性血红蛋白血尿

此外,如果患者存在镰状细胞性贫血、遗传性球形红细胞增多症等疾病,也可能会引起溶血性贫血,进而诱发阵发性睡眠性血红蛋白尿症状。这些疾病的病因各异,但都可能导致红细胞形态异常或功能缺陷,从而影响其在血液循环中的寿命。

对于阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断需排除其他原因引起的血红蛋白尿,并建议患者避免剧烈运动以减少溶血风险。若患者确诊为该病,则需要定期监测铁状态,因为长期溶血可能导致铁负荷过量。

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