地中海贫血症与贫血

地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或缺乏，引起溶血性贫血。

地中海贫血症是由于遗传性基因缺陷，使珠蛋白基因缺失或表达异常，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成不足或完全缺如，形成不完整的血红蛋白分子。这些不完整血红蛋白分子寿命缩短，在红细胞破坏的过程中释放出大量的含铁血黄素，进而引发溶血性贫血。

地中海贫血症患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，严重者可伴随黄疸、脾脏肿大等症状。

针对地中海贫血症的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测以及骨髓穿刺活检等。其中，血常规可显示低色素小细胞贫血，而血红蛋白电泳分析则能发现异常血红蛋白。地中海贫血症的治疗主要是通过输血和去铁治疗来缓解症状。对于重型β-地中海贫血，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。

地中海贫血症患者应避免高脂肪食物，保持均衡饮食，定期监测血液指标，以预防并发症的发生。