什么是杂合子家族性高胆固醇血症

杂合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的血脂异常疾病，表现为低密度脂蛋白胆固醇升高和黄色瘤。

杂合子家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致其功能部分或完全丧失所致。这使得低密度脂蛋白无法被有效清除，从而引起血液中的胆固醇水平增高。患者可能经历黄色瘤、角膜环

状脂质沉积等特征性临床表现。此外还可能出现动脉粥样硬化斑块形成早期迹象，如皮肤上出现隆起的黄色斑点或结节。

为确诊此病症，医生可能会建议进行血脂分析、基因检测以及超声心动图等常规实验室检查。该疾病的治疗通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方法。他汀类药物如阿托伐他汀钙片可降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平，而PCSK9抑制剂如依洛尤单抗注射液则可用于特殊情况下极高危患者的降脂治疗。

患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重并定期锻炼以改善血脂代谢。同时需要监测血脂水平变化，及时调整饮食和用药方案。