马凡综合征是什么病

马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管、眼、骨骼等系统，以结缔组织先天发育异常为特征。

马凡综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织脆弱、弹性降低。这会导致器官和组织的形态和功能异常，进而引发一系列临床表现。马凡综合征患者可能表现为心脏瓣膜病变、心律失常、眼部异常如近视、斜视、晶状体脱位等以及身高偏高、四肢细长等。其中，心脏瓣膜病变可能导致心悸、呼吸困难等症状；而眼部异常则可引起视力减退甚至失明。

针对马凡综合征的诊断通常包括超声心动图、胸部X线片、眼科检查以及血液生化检测。超声心动图可以评估心脏结构和功能是否异常；胸部X线片有助于观察肺部情况及心脏大小；眼科检查可发现青光眼、白内障等眼部病变；血液生化检测有助于排除其他潜在病因。治疗马凡综合征的方法主要包括药物治疗和手术干预。药物治疗主要是针对心脏瓣膜病变和心律失常，常用药物有地高辛、美托洛尔等；对于严重的结构性心脏病，可能需要行心脏瓣膜置换术或修补术。

患者应定期接受专业医疗团队的随访与监测，保持良好的生活习惯，避免高强度运动，确保充足的休息，有利于病情管理。