- 医生擅长:
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擅长优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作;染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断
- 医生简介:
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医学遗传学博士,硕士研究生导师,青岛市创新领军人才,青岛市专业技术拔尖人才,青岛大学特聘教授。在临床产前诊断领域,从事优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。擅长对染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断,为减少出生缺陷,实现优生优育起积极作用。
在医学遗传学的研究领域,熟练地运用全基因组关联分析、生物信息学技术及多种生物统计软件等,能对多基因复杂疾病遗传易感性研究,对疾病的早期诊断、分子分型、新药开发及个体化治疗等均有重要意义;发现了3个全新的痛风易感基因,为开发痛风早期预警模型及个体化医疗和痛风的早期防治奠定基础。该研究成果发表在Nature Communications 杂志上,影响因子10.742分。在先天性甲状腺功能低下的遗传学研究中首次发现DUOXA2基因的1个新错义突变I26M,揭示其不同致病机理,成果发表于国际临床内分泌领域颇具权威性的期刊J Clin Endocrinol Metab.近5年来以第一作者和通讯作者发表了60余篇SCI文章,累计影响因子180多分。承担国家自然基金面上项目2项,省部级课题1项。以首位完成人获得山东高校优秀成果奖自然科学类一等奖1项;以第二完成人获得教育部科技进步二等奖1项及山东科技进步奖1项,以第三完成人获得山东医学科技奖一等奖1项。
全国新生儿遗传代谢病筛查专家组成员,青岛医学会检验分会青年副主任委员。
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