先天愚形是什么病症

先天愚形是一种由21号染色体三体型导致的遗传性智力障碍疾病。

先天愚形是由于21号染色体多了一条所致，即21号染色体三体型。这会导致特定基因数量增加，影响大脑发育及相关功能。典型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及存在程度不等的运动障碍。其中，智力低下主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄人水平。

诊断通常需要进行胎儿超声波检查、羊水穿刺术获取羊水样本进行染色体分析。必要时可考虑脐带血穿刺术获取脐带血样进行检测。目前尚无治疗方法，主要是针对患者的具体表现进行康复训练和教育干预。如物理治疗、职业疗法等。

先天愚形患儿的预后取决于其临床特征和管理策略。建议定期进行健康评估，以监测并解决可能出现的问题。