脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失携带者严重吗

脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失携带者通常没有明显的症状或仅有轻微的症状。

脊髓性肌肉萎缩症是由编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起的，杂合缺失携带者只有一条染色体存在异常，另一条正常，因此可能没有或只有轻微的症状。

如果患者是纯合子，则病情会更加严重，因为此时患者的两条染色体均存在致病性变异，这可能导致神经细胞死亡加速。

对于脊髓性肌萎缩症杂合缺失携带者，需要定期监测症状变化以及可能的进展风险，以确保早期发现和治疗。