地中海贫血是什么染色体遗传病

地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变导致的溶血性贫血，其遗传方式因具体类型而异，可以是常染色体隐性、显性或X-连锁遗传。

地中海贫血是由特定基因突变引起的珠蛋白合成障碍，影响红细胞寿命，使其提前破坏。由于珠蛋白肽链的合成受到干扰，形成不稳定血红蛋白分子，使红细胞变形能力降低，容易破裂而遭到破坏。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状，重症者可有生长发育迟缓、肝脾肿大等现象。

若为β型地中海贫血，则可能伴随黄疸、脾脏肿大等情况发生。

针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及基因检测。通过血常规可发现小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳分析有助于区分α和β型地中海贫血；基因检测则用于确定具体的基因突变类型。轻度地中海贫血无需特殊治疗，定期监测即可。重度地中海贫血需要输血和铁螯合剂治疗，如去铁胺、地拉罗司等，以减少铁负荷。

地中海贫血患者应避免高铁饮食，保持均衡营养，同时注意预防感染，因为感染可能导致病情加重。