先天性高血氨症爆发 病情太快

先天性高血氨症爆发突发高氨血症时，病情进展迅速，需紧急处理，可采取低蛋白饮食、补充支链氨基酸、乳果糖口服溶液、拉克替醇、肝移植等措施进行治疗。

1.低蛋白饮食

通过限制蛋白质摄入来减少体内尿素合成，从而降低血氨水平。适用于轻度至中度高氨血症患者，以控制症状发作。

2.补充支链氨基酸

支链氨基酸能促进蛋氨酸循环，抑制鸟氨酸循环，间接降低血氨浓度。

对于预防轻度高氨血症发作有较好效果。

3.乳果糖口服溶液

乳果糖在结肠内被细菌水解为乳酸和醋酸，使肠腔内短链脂肪酸浓度增高，可使pH下降，形成不利于氨等有害物质吸收的环境，并且增加肠蠕动，改善便秘情况。用于慢性或习惯性便秘。本品能调节结肠的生理节律，对慢性和习惯性便秘有效。

4.拉克替醇

拉克替醇是一种益生元，能够促进肠道菌群平衡，减少有害菌产生胺类物质的机会，从而降低血氨水平。适用于改善腹泻、腹胀等问题。此药可以作为功能性消化不良患者的助消化药。

5.肝移植

肝移植是将健康的肝脏移植物植入患者体内的手术，旨在恢复其正常的生物转化功能，减少血氨积累。主要针对晚期肝病导致的终末期肝衰竭患者。肝移植是治愈某些类型肝病的有效手段。

高血氨症的管理需密切监测病情变化，及时调整饮食及药物治疗方案。除上述常规治疗外，建议患儿适当进行康复训练，如职业疗法和物理疗法，以维持肌肉力量和关节活动范围，预防并发症的发生。