共济失调毛细血管扩张症通常在什么年龄发病

举报/反馈2024-08-01 15:49

共济失调毛细血管扩张症通常在儿童期至青年期出现症状。

共济失调毛细血管扩张症是一种遗传性神经退行性疾病，由ATM基因突变引起。该基因编码一种蛋白，对DNA损伤修复有重要作用，当其功能丧失时，会导致细胞持续处于应激状态，进而引发一系列病理变化。

患者可能出现步态不稳、眼球震颤、言语不清等症状，伴随智力下降、癫痫发作等其他神经系统异常。

为了确诊共济失调毛细血管扩张症，可以进行血常规、脑脊液分析、头颅MRI成像以及基因检测等系列检查项目。由于本病为遗传性疾病，目前没有治疗方法。对于特定症状如运动障碍，可考虑物理疗法和职业疗法以改善功能；若存在听力损失，则需要助听器或植入式听觉设备。

患者应保持良好的生活习惯，避免精神压力过大，保证充足的睡眠时间，有助于延缓病情进展。

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