遗传性支气管哮喘是由基因突变引起的慢性气道炎症性疾病，具有家族聚集性和遗传倾向。

遗传性支气管哮喘是由于特定基因突变导致机体对各种刺激因素如花粉、尘螨等过敏原敏感化并引起气道平滑肌收缩、黏液分泌增加以及气道高反应性的综合表现。典型表现为反复发作的喘息、呼吸困难、胸闷和咳嗽，这些症状通常在夜间或清晨加剧。严重时可出现急性呼吸衰竭。

可通过肺功能测试、支气管激发试验、呼出一氧化氮浓度测定等来评估肺部功能和气道敏感性。必要时还可进行血常规、过敏原检测以辅助诊断。治疗通常包括避免已知触发因素、长期控制药物如吸入性皮质类固醇和缓解急性发作的快速作用支气管扩张剂。对于存在过敏体质者，抗组胺药和白三烯受体拮抗剂可能有助于减轻症状。

患者应保持室内空气清新，减少接触已知过敏原，并定期接受专业指导下的肺康复训练，以改善生活质量并预防急性发作。