小儿脆性x染色体是遗传吗
举报/反馈2024-08-08
小儿脆性X染色体是遗传病,通常是由脆弱性X染色体基因突变所致。
因为该疾病涉及脆弱性X染色体基因的功能异常,而该基因的功能异常主要是由于基因突变所造成的,所以属于一种遗传病。
除了父母一方携带致病变异外,还存在双亲均未携带但子女新发变异的情况。
这可能是因为新生突变或父母之间发生了生殖细胞的重组导致了新的遗传模式。
对于小儿脆性X染色体,关键是要早期诊断和干预,以比较大限度地减少其对患儿认知和行为的影响。定期的遗传咨询以及针对特定症状的早期教育支持是非常重要的。
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