软骨发育不全属于什么遗传病呢
举报/反馈2024-10-17
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的骨骼发育障碍。
软骨发育不全由位于4号染色体短臂上的FGFR3基因突变引起。该基因编码一种酪氨酸激酶,在生长板软骨细胞中表达,调节细胞增殖与分化,影响骨骼长度增长。突变导致激酶活性异常增高,进而干扰正常生长板功能,引发软骨发育迟缓。软骨发育不全表现为侏儒症,身材矮小但头颅和四肢相对较大,伴有特殊面容如前额狭小、下颌突出等。
此外还可能伴随有脊柱侧弯、关节松弛等症状。
针对软骨发育不全的常规检查包括X线检查以评估骨骼生长情况,还可通过实验室检测如血清钙磷水平来辅助诊断。对于软骨发育不全的治疗主要是物理疗法和手术矫正。物理疗法包括康复训练和功能性锻炼,可促进患者运动能力和生活质量的提高;而手术矫正则可用于纠正患者的畸形。
软骨发育不全患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的蛋白质和维生素D,以支持骨骼健康。必要时可在医生指导下使用生长激素替代治疗,改善身高增长速度。
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