新生儿筛查四项是什么检查

新生儿筛查四项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，通常在新生儿时期通过串联质谱分析进行。这些检查有助于早期发现和治疗遗传代谢疾病，建议家长及时带新生儿到医院进行筛查。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本，使用特定方法测定血液中苯丙氨酸含量。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否存在甲状腺功能异常。

通常采用静脉抽血，在无特殊情况下无需空腹采样。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

用于评估红细胞稳定性及识别溶血性疾病。一般需空腹取血，采样后保存于低温环境中送检。

4.肾上腺皮质增生症

此检查旨在确定体内是否存在导致雄激素水平升高的物质，以诊断是否患有肾上腺皮质增生症。医生会抽取患者的外周血样，然后将样本送往实验室进行检测。

5.串联质谱分析

串联质谱分析可快速、准确地检测多种氨基酸及其衍生物，有助于发现潜在的遗传代谢疾病。新生儿科医师会在新生儿出生后的24至48小时内抽取几毫升血液，随后将样品送到实验室进行分析。

以上各项检查结果解读如有疑问或特殊情况，请及时咨询专业医疗人员。