唐氏综合征是什么病

唐氏综合征在临床上称为21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常导致的遗传性疾病，可分为三种类型，分别为唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕克氏综合征。

1、唐氏综合征：又称为唐氏综合征、唐氏综合征，是由于21号染色体异常，导致的最常见的染色体病，60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状;

2、爱德华氏综合征：又称为18-三体综合征，是由于18号染色体异常导致，也是人类最常见的染色体病，存活者多出现宫内流产，且伴有多发畸形，如先天性心脏病、肾脏缺损、眼球上斜、耳朵缺陷、小头、鼻尖朝上等，此外，还可出现智力低下、行为异常、精神发育迟滞等症状;

3、帕克氏综合征：又称为帕氏综合征，是由于13号染色体多一条导致，多见于有早期自然流产史者，分娩后新生儿可表现出与正常新生儿或同龄婴儿智力水平相似的生活能力，但存在明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼球上斜、有内眦赘皮、外耳较小、常张口伸舌等，还可出现先天性心脏病、小头畸形、肾脏缺损等症状;

4、其他类型：如Turner综合征、猫叫综合征、侏儒症、雄激素抵抗综合征等，都属于先天性遗传病，但在临床上较为少见。

建议怀孕后应及时到医院产科进行唐氏筛查，如有必要，可在医生指导下终止妊娠。如无创DNA检测高风险或者羊水穿刺结果提示高风险，应进一步做羊水穿刺检查明确诊断，避免对胎儿造成不良影响。