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马凡氏综合征症状

举报/反馈2023-08-04

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及眼部、骨骼、和心血管系统，存在个体差异。

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及眼部、骨骼、和心血管系统，存在个体差异。马凡氏综合征的主要临床症状为特殊面容、骨骼肌肉发育不良、先天性心血管畸形、眼部病变、心血管畸形等。

1、特殊面容：主要表现为眼屈光不正、上额增高、鼻根部突出、耳大、位置低平、面部长皱纹等;

2、骨骼肌肉发育不良：骨骼肌肉系统的主要改变为长头畸形、鸡胸、漏斗胸、肋缘外翻、脊柱侧凸等;

3、先天性心血管畸形：主要表现为房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，患者通常存在较明显的先天性心血管畸形;

4、眼部病变：主要表现为晶状体错位或半错位、高度近视、先天性白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等;

5、心血管畸形：如二尖瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等，患者通常存在较明显的心血管畸形;

6、其他症状：如耳聋、智力低下等，存在明显的家族史，属于先天性疾病。

马凡氏综合征主要通过X线、超声、CT等影像学检查诊断，患者明确诊断后，可遵医嘱应用利尿剂降低血压，也可以应用抗生素预防感染，如头孢曲松钠、阿莫西林，以及手术矫正心血管畸形等。对于主动脉根部瘤的患者，可以进行手术修补，恢复正常的主动脉功能。

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