线粒体脑肌病会遗传吗
举报/反馈2023-07-21
线粒体脑肌病是一组以脑肌、肌肉和心肌为主要受累的遗传性疾病，是由不同基因的突变导致体内线粒体产生过多的乳酸，从而使脑和肌肉损伤。
线粒体脑肌病是一组以脑肌、肌肉和心肌为主要受累的遗传性疾病，是由不同基因的突变导致体内线粒体产生过多的乳酸，从而使脑和肌肉损伤。根据致病基因的不同分为原发性线粒体脑肌病、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒、脂肪代谢障碍、糖原累积症等，所以线粒体脑肌病会遗传。
1、原发性线粒体脑肌病：是由线粒体DNA突变所致，以脑部主要病变为主的遗传代谢性疾病，致病基因的突变导致线粒体产生过多的乳酸，影响细胞的正常功能，主要表现为眼肌麻痹、眼睑下垂，并且逐渐加重，累及呼吸、消化、心血管等多个系统，严重时会出现呼吸衰竭而死亡;
2、线粒体脑肌病伴乳酸中毒：是由于线粒体产生过多的乳酸，导致血液和脑组织中乳酸堆积，引起中枢神经系统和肌肉组织代谢障碍，主要表现为骨骼肌无力、肌肉酸痛、虚弱、厌食、体重下降等症状，严重时可有呼吸困难、嗜睡、昏迷等表现;
3、脂肪代谢障碍：是由于脂肪代谢基因的突变导致的脂肪代谢障碍，以肝脏损害为主，伴随血脂升高，可有肌肉酸痛、虚弱、厌食等症状，严重时可有呼吸困难等表现;
4、糖原累积症：是由于糖原代谢基因的突变，导致糖原分解障碍，主要表现为低血糖、糖耐量降低和高胰岛素血症，以及肝脾肿大等症状。
线粒体脑肌病致病基因的突变，可以导致多系统损害，以脑部损害为主，可表现为发育迟缓、肌张力增高、共济失调等症状，甚至可出现癫痫、偏瘫、视力障碍等，所以线粒体脑肌病会遗传。
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