羊水穿刺能查出什么

举报/反馈2023-08-04

羊水穿刺检查能查出胎儿的染色体和基因是否有异常，包括染色体核型分析、染色体微缺失微重复、染色体微包异常、单亲二倍体综合征、21-三体综合征等。

1、染色体核型分析：羊水穿刺是在妊娠中期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水进行生化分析，检查胎儿染色体是否异常，因此可以检查胎儿是否存在染色体异常性疾病;

2、染色体微缺失微重复：如果检查发现胎儿有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体微缺失微重复的情况，则建议孕妇在医生的指导下终止妊娠;

3、染色体微包异常：如果检查发现胎儿有13号染色体微包异常，或22号染色体微包异常，以及18号染色体微包异常等，则建议孕妇在医生的指导下终止妊娠;

4、单亲二倍体综合征：如果在检查中发现胎儿有单亲二倍体综合征，则建议父母双方均需要进行染色体检查，以明确胎儿是否可以保留;

5、21-三体综合征：如果在检查中发现胎儿有21-三体综合征，一般建议孕妇终止妊娠;

6、其他：包括地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲胎蛋白异常等，其中地中海贫血是由于珠蛋白生成障碍所导致的遗传性溶血性贫血，其筛查方法包括定期筛查血常规、羊水穿刺等。

在进行羊水穿刺检查时，建议孕妇保持心情舒畅，穿刺针刺入时尽量避开胎盘，以免引起胎盘血管出血，造成胎儿缺血、缺氧。

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