什么是马凡氏综合征
举报/反馈2023-08-03
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病，属于X连锁隐性遗传病，也是一种常染色体显性遗传病。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病，属于X连锁隐性遗传病，也是一种常染色体显性遗传病。此病主要表现在多个系统受损，如骨骼、眼部、心血管、肌肉、眼睛、耳朵、面部等，主要表现为眼屈光不正、上额增高、关节松弛、体型高大、及肌张力增高、韧带松弛、掌跖骨脆性增加等。
1、骨骼系统：骨骼系统的病变表现为长头畸形、鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻、脊柱侧凸、牙齿排列不整齐、牙齿稀疏、牙齿脱落、龋齿等;
2、眼部：眼部病变表现为晶状体错位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等;
3、心血管系统：心血管系统病变可表现为主动脉进行性扩张，主动脉瓣闭合不全，因主动脉中层囊样坏死而致主动脉窦瘤，也可导致二尖瓣关闭不全，因二尖瓣脱垂导致的心力衰竭，肺动脉高压等;
4、肌肉、眼睛：肌肉系统病变表现为四肢过长、蜘蛛指、多指、上睑下垂、高度近视等;
5、耳朵：耳部病变表现为耳廓增宽、外翻等;
6、面部：面部容貌改变，表现为长头畸形、面部狭窄、高腭弓、耳垂上抬等。
马凡氏综合征主要通过家族史，结合临床表现进行诊断。一旦确诊，可使用β受体阻滞剂，如普萘洛尔，降低主动脉瘤破裂发生率，或进行胸腔镜手术治疗。此外，马凡氏综合征患者应终生随诊，定期监测心脏及主动脉的超声，了解有无主动脉瘤。
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