先天愚型的临床表现

先天愚型又称21三体综合征，是染色体异常导致的，女性怀孕后胚胎会有21号染色体异常，从而导致胎儿出现智力低下、发育迟缓、面部特殊表现、体格发育异常等情况。

1、智力低下：21三体综合征的女性，可能会出现智力低下，主要表现为记忆力、注意力、计算能力等较低，同时经常出现癫痫发作，通常在早孕期就会出现，且发作较为频繁;

2、发育迟缓：21三体综合征的女性，由于体内多巴胺水平降低，会出现发育迟缓的情况，通常会表现为身高、体重等方面的降低，同时手指、脚趾的发育也会迟缓，主要表现为小指短小、小头宽、前额突出等;

3、面部特殊表现：21三体综合征的女性，面部发育异常的同时，可能会伴有眼距增宽、鼻梁低平、眼裂小、眼球突出、外耳较小、硬腭窄等表现;

4、体格发育异常：21三体综合征的女性，体格发育的异常比较早，会出现头围偏小、颈部短小、耳廓小、鼻梁低平、外耳较小、硬腭窄等表现，同时发育也会比较缓慢，可伴有韧带松弛、颈部皮肤松弛等。

此外，21三体综合征的女性，还可能会出现智力低下、行为异常、爆破性胎儿，即使出生后，也会表现出精神呆滞、吮吸能力差、吸吮无力、经常流口水、不会吸吮等情况。同时还会存在毛发发育不良、胸部发育异常、耳朵发育异常，以及先天性心脏病、肛门闭锁等症状。

如果孕妇在进行孕期检查时，发现胎儿出现明显的智力低下、体格发育异常等情况，建议及时去医院产科就诊，遵医嘱进行羊水穿刺等相关检查，以明确诊断。