小头畸形的诊断标准有哪些

小头畸形是一种先天性发育异常，主要是由于胚胎期神经系统受到严重损害或遗传因素导致。小头畸形的诊断标准，主要包括头围、面部特征、神经系统症状、前额异常、肢体发育异常等。

1、头围：指从眉弓上方到枕后结节绕头一周的距离，正常新生儿头围为33-34cm，平均为34cm。超过35cm为头围增大，小于33cm为小头畸形;

2、面部特征：患儿面部特征有明显异常，眼距比较宽、鼻梁低平、眼裂小、眼球内陷、唇腭裂、耳廓畸形、小颌畸形、舌头肥大、高腭弓、低腭弓、高舌弓、舌头伸出口外等，还有一部分患儿会出现耳朵增大或缩小，以及耳聋、耳鸣、鼻塞等症状;

3、神经系统症状：小头畸形患儿多数会出现明显的神经系统症状，如出现癫痫、智力低下、语言障碍、嗜睡、精神不振、喜怒无常等症状;

4、前额异常：患儿前额明显前突，头顶部扁平、面部短小，前发际低于健侧，部分患儿出现眼距较宽、鼻梁低平等症状;

5、肢体发育异常：患儿可出现四肢较短小、蜘蛛指、双臂平伸指距较大等症状，肌张力亢进、减弱或消失，以及出现韧带挛缩和腱反射亢进等症状。

此外，如果患儿存在家族史，或出现其他遗传代谢性疾病，如21-三体综合征、苯丙酮尿症等，出现上述症状时，也可怀疑患小头畸形。患儿出现小头畸形时，建议及时到医院就诊，进行相关检查，如头颅CT、磁共振等，明确诊断后，在专业医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。对于颅内压增高的患儿，可给予甘露醇、呋塞米等药物进行治疗，也可进行手术治疗。