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小儿遗传代谢疾病诊疗中心简介

遗传代谢病专科（儿童遗传与代谢疾病诊疗中心）拥有以国家级遗传代谢病专家江剑辉教授为学科带头人的专业团队，开设遗传与代谢疾病专科门诊，接诊各种遗传代谢病。

专科实验室配备了串联质谱仪、气相色谱仪、PCR仪、基因突变检测仪、荧光测定仪、毛细管血红蛋白电泳仪等。

擅长检查和治疗的遗传代谢病还很多，如枫糖尿病（MSUD)、甲基丙二酸血症（MMA）、游离肉碱缺乏症或肉碱转运障碍（FCD或CTD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）等（表1）。

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