什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。

马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能。胶原蛋白是构成结缔组织的主要成分，其异常可能导致器官和组织的形态和功能异常。马凡氏综合征患者可能表现为身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）等特征性外貌。此外还可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状。

针对马凡氏综合征的诊断通常包括超声心动图以评估心脏结构和功能，以及眼科检查以评估眼部情况。必要时，医生可能会建议进行血液检测以评估患者的电解质水平。治疗马凡氏综合征的方法主要包括药物治疗和手术干预。药物治疗主要用于控制心脏症状，如使用地高辛来增强心肌收缩力；而手术干预则用于纠正心脏瓣膜或其他结构性异常，例如冠脉搭桥术。

患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，监测病情变化并及时处理并发症，确保良好的生活质量。