什么叫原发性胆固醇血症呢

原发性胆固醇血症是指由于基因突变导致的血脂代谢异常，引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高的一种疾病。

原发性胆固醇血症是由于遗传性或获得性酶缺陷导致脂质代谢障碍，使低密度脂蛋白合成过多，从而引起血清总胆固醇浓度增高。其主要涉及细胞内脂质转运与代谢过程中的关键酶如HMG-C

oA还原酶等的异常。该疾病可能没有明显症状，也可能伴随黄色瘤、角膜环状浑浊等症状。黄色瘤通常出现在皮肤下脂肪丰富的区域，例如眼睑内部或关节周围，而角膜环状浑浊则较为罕见。

诊断原发性胆固醇血症时，常需进行空腹血脂检测以评估总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇水平。此外，还可能会建议做基因检测来确定是否存在特定的基因突变。治疗原发性胆固醇血症的方法包括药物治疗和生活方式干预。常用药物有他汀类降脂药如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等；生活方式干预包括均衡饮食、适量运动和戒烟限酒。

患者应避免食用高脂肪食物，减少红肉摄入量，增加鱼类摄入，有助于改善病情并预防心血管疾病的发生。