遗传性血管性水肿是哪种类型的遗传性疾病?

遗传性血管性水肿是一种体液遗传性的常染色体显性遗传病。

遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变导致的，该蛋白负责控制补体系统的活性。由于缺乏或功能不全，患者对激肽原产生的缓激肽失去正常调控，引起局部组织水肿。水肿通常出现在四肢、生殖器、口腔黏膜等部位，伴有严重疼痛，可能伴随呼吸困难、腹痛等症状。

诊断遗传性血管性水肿的主要实验室检查包括血浆C4水平检测、补体系统分析以及C1酯酶抑制物测定。

此外，超声波检查可用于评估肿胀区域的情况。针对遗传性血管性水肿的治疗主要包括预防发作和急性发作期管理。常用的预防药物有卡托普利、依那普利等，而急性发作时可使用皮下注射肾上腺素、口服抗组胺药如西替利嗪来缓解症状。

患者应避免食用高含氮食物，如红肉，以减少激肽前体的产生。保持皮肤干燥清洁，穿着宽松舒适的衣物，避免摩擦刺激患处。