什么是肌萎缩性脊髓侧索硬化症？

肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种慢性、进行性的神经系统退行性疾病，其特征是上、下运动神经元同时或相继受损，导致肌肉逐渐萎缩和无力。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症是由基因突变引起的遗传性疾病，涉及C9orf72基因重复扩增。这种异常会导致神经细胞死亡，进而影响大脑与身体其他部位之间的通信，表现为上、下运动神经元的功能障碍。该疾病的典型症状包括渐进性肌肉无力、萎缩、协调障碍以及延髓麻痹等。此外，患者还可能出现吞咽困难、呼吸困难、尿失禁等症状。

为了确诊肌萎缩性脊髓侧索硬化症，医生可能会建议进行血液检测以排除其他潜在原因；此外，磁共振成像（MRI）扫描可以显示大脑和脊髓的结构改变，而电生理测试如针极肌电图可评估神经传导功能。目前，尽管没有治愈此病的方法，但利鲁唑片、盐酸克林霉素胶囊等药物有助于减缓病情进展。针对呼吸功能下降的情况，可能需要使用呼吸机辅助通气。

患者应保持良好的营养状态，避免因咀嚼和吞咽困难引起吸入性肺炎或其他并发症。适当的心理支持和社会资源接入对改善生活质量至关重要。