婴儿地中海贫血是什么意思

婴儿地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成减少或异常，引起贫血和溶血。

婴儿地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变会导致珠蛋白肽链合成障碍，影响血红素与珠蛋白结合形成血红蛋白，从而引发贫血。该疾病通常会引起慢性贫血的症状，如乏力、面色苍白、生长发育迟缓等。严重时可出现黄疸、脾脏肿大等症状。

针对此疾病的诊断常包括血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测以及骨髓穿刺活检等。其中，血常规可显示小细胞低色素性贫血的特点，而地贫基因检测则能确定是否存在特定的地贫基因突变。治疗措施主要包括输血、铁螯合剂以及定期监测。输血可以纠正贫血，铁螯合剂用于去除过多的铁负荷，而定期监测有助于评估病情变化并调整治疗策略。

为了预防地中海贫血，建议高风险人群进行产前基因咨询和筛查，确保获得适当的医疗指导和干预。必要时，可通过配对相合造血干细胞移植来改善病情。