21三体综合征高风险是什么意思

21三体综合征高风险意味着胎儿患染色体异常疾病的风险增加。

21三体综合征是由于21号染色体多出一条所致，导致基因表达失调。

额外的染色体会影响细胞分化和生长调控，引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、通贯手等，还可能伴有心脏缺陷和其他先天畸形。

常用的筛查手段包括无创产前DNA检测以及羊水穿刺。无创产前DNA检测通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析；羊水穿刺则是在超声引导下获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。该疾病目前没有治疗方法，主要是对症支持治疗，如营养支持、物理康复训练等。必要时可考虑骨髓移植或脐带血干细胞移植。

建议患者定期进行孕期保健，注意饮食均衡，避免接触化学物质和放射线，以减少孕期风险。