黏多糖贮积症是遗传病吗
举报/反馈2024-08-29
黏多糖贮积症是一种由基因突变引起的不同类型的溶酶体贮积症,属于遗传性疾病范畴。
此病症为常染色体隐性遗传病,与特定基因突变有关,由于不同类型的黏多糖贮积症由不同的基因突变所致,因此其致病机制各异。
黏多糖贮积症还可能包括Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅵ型等类型,每种类型都由特定的基因突变导致,并具有独特的临床表现和进展方式。
黏多糖贮积症需要关注家族史,以评估携带者风险或新生儿筛查结果,同时建议患者定期进行血液、尿液检查以及物理发育评估。
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