儿童血管性血友病

儿童血管性血友病是由于vWF基因突变导致的遗传性出血性疾病。

儿童血管性血友病是由vWF基因突变引起的常染色体不完全显性遗传病。vWF是一种多功能黏附蛋白，在维持血小板功能和止血过程中发挥重要作用，其缺乏或功能异常会导致凝血障碍。儿童患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、皮肤瘀斑等症状。严重时可伴有鼻腔、牙龈出血等。

实验室检查可见凝血时间延长、血小板计数正常或增高、FVIII：C降低、vWF抗原水平下降、瑞斯托霉素辅因子活性减低等。还可以通过基因检测来确定是否存在vWF基因突变。治疗通常采用替代疗法如输注血小板或凝血因子Ⅷ制品。对于重型患者，可以考虑使用利伐沙班进行预防治疗。

日常生活中，家长应避免剧烈运动以减少出血风险，同时注意口腔卫生，避免损伤软硬组织。