神经纤维瘤病的咖啡斑

神经纤维瘤病的咖啡斑是皮肤上出现的色素沉着斑，通常与基因突变有关，可能提示患有该疾病。

神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致神经嵴细胞异常分化。这些异常增生的细胞可能会形成肿瘤，其中一些可产生黑色素，从而形成咖啡斑。患者可能出现皮肤上的咖啡斑、雀斑

样痣、软质肿物等，还可能伴随神经系统紊乱如癫痫发作、周围神经病变等。

针对此疾病的诊断通常需要进行皮肤组织活检以评估其结构是否异常；此外还可通过超声波成像来评估肿块性质。对于咖啡斑，激光去除是一种有效的治疗方法；对于其他症状，物理疗法如针灸可能有所帮助，严重情况下可能需手术切除肿物。

患者应避免暴露于强烈阳光下，使用防晒霜保护受损皮肤区域。定期体检以及早期发现和干预对预防并发症至关重要。