什么是原发性胆固醇血症

原发性胆固醇血症是指由于基因突变导致的血脂代谢异常，引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。

原发性胆固醇血症是由于遗传性酶缺陷引起的脂质代谢障碍，导致低密度脂蛋白合成过多。其主要与细胞表面LDL受体功能减低有关。患者可能经历黄色瘤、角膜环等非特异性皮肤表现，还可能出现动脉

粥样硬化性疾病如冠心病、脑梗死等心血管事件。

为确诊原发性胆固醇血症，常需进行血脂分析、载脂蛋白B测定、高密度脂蛋白胆固醇水平检测以及基因检测等实验室检查。该病症的治疗通常需要遵医嘱使用他汀类药物降低低密度脂蛋白胆固醇水平，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。对于特定类型的原发性胆固醇血症，可考虑应用PCSK9抑制剂。

患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食并定期锻炼以改善血脂水平。必要时，医生可能会建议患者进行生活方式干预或药物治疗，以控制血脂水平。