血友病 遗传病是什么

血友病是一种遗传性出血性疾病，由于凝血因子缺乏导致反复出血和血液凝固障碍。

血友病是X染色体连锁隐性遗传病，与FⅧ或FⅨ基因突变有关。这两种凝血因子分别参与内源性凝血途径，当其缺乏时会导致凝血功能异常。患者可能出现自发性出血，尤其是在创伤后，还可能伴随关节肿胀、疼痛等症状

。

可以进行凝血功能检测以评估患者的凝血能力，包括血小板计数、凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定等。此外，还可以通过基因检测来确认是否存在FⅧ或FⅨ基因突变。血友病通常采用替代疗法如凝血因子替代治疗，例如使用血源性或重组的人工合成的FⅧ或FⅨ制剂。对于特定情况下的严重出血事件，可考虑输注冷沉淀物或新鲜冷冻血浆。

患者应避免剧烈运动和受伤风险高的活动，同时保持良好的口腔卫生，定期复查并咨询专业医生的意见，以确保比较好生活质量。