苯丙酮酸尿症患者体内缺乏

苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。

苯丙酮尿症是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发的一系列临床症状。

该疾病需要通过特殊饮食控制以及医生指导下的治疗来管理。

此外，还可能伴随有不同程度的运动发育迟缓、智力低下等现象。

面对这种情况，建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并在专业医师指导下调整饮食结构以优化治疗效果。