apert综合征产检能发现吗
举报/反馈2024-09-05
Apert综合症通常在产检中难以被发现,但羊水穿刺可以辅助诊断。
Apert综合征是由于FGFR2基因突变引起的先天性疾病,其症状可能包括头围增大、鼻梁扁平等,这些特征在常规孕期检查中不明显,需要进一步的基因检测才能确定。
羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行分析,提高诊断准确性。
Apert综合征还可能出现颅缝早闭、前额突出等症状,在超声波检查时可能会被发现。
定期的孕期筛查和遗传咨询对于早期识别和管理Apert综合征至关重要,以确保及时干预和治疗。
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