共济性毛细血管扩张什么意思

共济性毛细血管扩张是一种慢性遗传性血管疾病，特征是全身动静脉瘘、共济失调和毛细血管扩张。

共济性毛细血管扩张症是由基因突变导致的常染色体显性遗传病，涉及RASA2或KRAS蛋白的功能缺陷，这些蛋白质参与调节细胞信号通路，影响平滑肌细胞的生长和分化。病变部位的微小动静脉畸形会导致血管壁薄弱，易于破裂出血。患者可能出现皮肤青紫斑点、反复鼻出血、呼吸困难等症状。随着病情进展，还可能伴随认知障碍、运动协调差等共济失调表现。

可以通过超声心动图、数字减影血管造影术来评估心脏和大血管的情况；此外还可进行高分辨率CT扫描以评估肺部情况。该疾病的治疗通常需要多学科团队协作，包括内科医生、神经科医师以及介入放射科专家。常用的治疗方法有激光治疗、经皮穿刺血管内栓塞术等。

患者应避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。