多骨纤维发育不良遗传吗女性
举报/反馈2024-09-01
多骨纤维发育不良会遗传给下一代,尤其对女性后代的影响更为显著。
多骨纤维发育不良是常染色体显性遗传疾病,涉及FGFR2基因突变,该突变会导致FGFR2激活异常,进而影响成骨细胞的功能。
由于常染色体遗传遵循孟德尔定律,意味着只要父母中有一人携带该突变基因,则其子女有50%的概率继承此缺陷,并且女性更容易受到影响,因为在某些情况下,X染色体上的等位基因也会发挥作用。
对于男性患者,虽然患病风险较低,但仍然可能将致病基因通过X连锁遗传方式传递给女儿。这取决于父亲是否带有与该疾病相关的X性染色体异常或基因突变。
针对多骨纤维发育不良,建议定期进行影像学检查以及密切监测任何新出现的症状,以早期发现并治疗并发症。同时,为降低遗传风险,建议携带致病基因的夫妇进行遗传咨询和产前诊断。
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