小儿指甲-髌骨综合征
举报/反馈2024-08-19
小儿指甲-髌骨综合征是一种遗传性代谢疾病,表现为指甲发育不全、生长迟缓和血尿等,与基因突变有关。
小儿指甲-髌骨综合征是由于编码NPHS2基因突变导致蛋白功能异常,影响肾小球基底膜的稳定性,引起肾脏损伤。
这些异常可能导致免疫复合物沉积,引发炎症反应,进一步损害肾功能。患者可能经历指甲发育不全、生长迟缓、血尿等症状。部分患儿还可能出现高血压、水肿、贫血等并发症。
诊断该疾病通常需要进行血液生化分析、尿液分析、肾功能测试以及基因检测。此外,超声心动图可评估心脏结构和功能。治疗策略包括控制血压、预防感染以及营养支持。对于严重的病例,可能需要透析或移植手术来维持生命。
日常生活中,家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行体检,以早期发现并处理潜在的问题。
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