新生儿足跟血都是查什么

新生儿足跟血检查通常用于筛查先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、蚕豆病、遗传性耳聋基因筛查以及苯丙酮尿症等疾病。这些检查有助于早期诊断和治疗，因此，如果存在任何相关风险因素或家族史，建议及时就医并进行相应检查。

1.先天性甲状腺功能减低症

通过检测血液中的TSH浓度判断是否存在先天性甲低。抽取外周静脉血，在无菌条件下采集并保存样本以供实验室分析。

2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

该检查用于诊断是否患有G6PD缺乏症，这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。通常在出生后数小时内完成，采样部位为足跟部，医生会使用针头刺破新生儿足跟处皮肤取少量血液进行检验。

3.蚕豆病

此试验旨在确定个体是否携带与蚕豆病相关的特定基因突变。新生儿可在出生后数日内接受此项测试，通常需采集其母体或父体的DNA样本进行分析。

4.遗传性耳聋基因筛查

本项检查针对可能影响听力的特定基因变异进行识别，有助于早期发现和干预遗传性耳聋。新生儿普遍会在出生后72小时内的医院环境中完成此项测试，通过采集足跟血标本实现。

5.苯丙酮尿症

该检查可帮助诊断是否存在苯丙酮尿症，这是一种影响大脑发育的代谢障碍疾病。一般在婴儿出生后的几小时内进行，采样点位于足跟处，采用特殊方法提取血液样本。

以上各项检查均需要空腹进行，以免食物对结果造成干扰。此外，家长还需注意避免在检查前12小时内给予新生儿任何可能导致皮下出血的食物或药物。