什么是家族性高胆固醇血症患者

家族性高胆固醇血症患者是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为血清低密度脂蛋白胆固醇水平升高和黄色瘤的出现。

家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，从而引起血脂异常。

这会导致细胞表面的LDL受体功能缺陷，使得低密度脂蛋白胆固醇不能被正常摄取并代谢掉，造成血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。典型表现为皮肤上出现黄色瘤，尤其是眼周、手掌和足底等部位。此外还可能伴随角膜弓、脂质沉积于结膜下形成黄色斑块等症状。部分患者可能出现冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑血管病或其他心血管事件。

常规实验室检查可见总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高；基因检测可确认致病基因突变。超声心动图评估心脏结构和功能是否受到影响。主要通过药物治疗来控制病情，如他汀类药物阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。对于严重的黄瘤或存在严重心血管风险者，可考虑肝脏移植手术。

建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持健康饮食与适量运动相结合，以减少心血管疾病的风险。