先天性高氨血症能治好吗

先天性高氨血症通常难以治愈，需要终身管理与监测。

先天性高氨血症是由于涉及尿素循环的特定酶缺乏所导致的，这些酶对于将血液中的氨转化为无害化合物至关重要。

由于这种代谢障碍是遗传性的，因此目前没有针对根本病因的治疗方法。患者需要定期进行血液和尿液检测以评估病情，并可能需要调整饮食以限制蛋白质摄入。

此外，如果患者出现严重的神经系统症状或急性脑病发作，则需紧急降低血氨水平，否则可能导致性神经损伤甚至死亡。

新生儿筛查可以早期识别先天性高氨血症，早期诊断和治疗可显著改善预后。建议有家族史者进行基因咨询和检测，以了解患病风险。